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第一作者：
Patrizia,Amati-Bonneau
第一单位：
Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);老年人(Aged);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);GTP磷酸水解酶类(GTP Phosphohydrolases);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);线粒体肌病(Mitochondrial Myopathies);模型, 分子(Models, Molecular);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);突变, 误义(Mutation, Missense);眼肌麻痹, 慢性进行性外侧(Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External);视神经萎缩, 常染色体显性(Optic Atrophy, Autosomal Dominant);系谱(Pedigree);点突变(Point Mutation);综合征(Syndrome);体层摄影术, X线计算机(Tomography, X-Ray Computed)
DOI
10.1093/brain/awm298
PMID
18158317
发布时间
2025-05-29
基金项目
GGP06233/TI_/Telethon/Italy
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Brain
338-51页
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