换一批Phenotypic spectrum and sex effects in eleven myoclonus-dystonia families with epsilon-sarcoglycan mutations.
第一作者：
Deborah,Raymond
第一单位：
The Alan and Barbara Mirken Department of Neurology, Beth Israel Medical Center, New York, New York 10003, USA.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);老年人(Aged);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);张力失调(Dystonia);外显子(Exons);女(雌)性(Female);人类(Humans);内含子(Introns);男(雄)性(Male);肌阵挛(Myoclonus);表型(Phenotype);点突变(Point Mutation);肌聚糖类(Sarcoglycans);疾病严重程度指数(Severity of Illness Index);性别因素(Sex Factors)
DOI
10.1002/mds.21785
PMID
18175340
发布时间
2022-04-08
- 浏览23
Movement disorders
588-92页
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
