换一批
换一批Mutation spectrum of MYO7A and evaluation of a novel nonsyndromic deafness DFNB2 allele with residual function.
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主题词
成年人(Adult);等位基因(Alleles);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);碱基组成(Base Composition);染色体, 人, 11对(Chromosomes, Human, Pair 11);近亲(Consanguinity);DNA, 互补(DNA, Complementary);聋(Deafness);动力蛋白(Dyneins);外显子(Exons);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);基因连锁(Genetic Linkage);绿色荧光蛋白质类(Green Fluorescent Proteins);毛细胞, 听觉, 内(Hair Cells, Auditory, Inner);人类(Humans);动力学(Kinetics);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);中年人(Middle Aged);模型, 分子(Models, Molecular);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);肌球蛋白类(Myosins);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);蛋白质构象(Protein Conformation);重组融合蛋白质类(Recombinant Fusion Proteins);序列缺失(Sequence Deletion);序列同源性, 氨基酸(Sequence Homology, Amino Acid);转染(Transfection);Usher综合征(Usher Syndromes)
DOI
10.1002/humu.20677
PMID
18181211
发布时间
2022-02-24
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Human mutation
502-11页
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