Molecular cytogenetic characterization of terminal 14q32 deletions in two children with an abnormal phenotype and corpus callosum hypoplasia.
第一作者:
Anouck,Schneider
第一单位:
Service de Génétique, UFR de médecine, Reims CHU, Hopital Maison-Blanche, 45 rue Cognacq-Jay, Reims, France.
作者:
医学主题词
碱基序列(Base Sequence);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 14对(Chromosomes, Human, Pair 14);胼胝体(Corpus Callosum);DNA引物(DNA Primers);基因型(Genotype);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);微卫星重复(Microsatellite Repeats);表型(Phenotype);端粒(Telomere)
DOI
10.1038/sj.ejhg.5201977
PMID
18197200
发布时间
2008-05-22
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