Sequence alterations within CYP7B1 implicate defective cholesterol homeostasis in motor-neuron degeneration.
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主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);胆固醇(Cholesterol);染色体图(Chromosome Mapping);细胞色素P450酶系统(Cytochrome P-450 Enzyme System);内环境稳定(Homeostasis);人类(Humans);肝(Liver);分子序列数据(Molecular Sequence Data);系谱(Pedigree);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);痉挛性截瘫, 遗传性(Spastic Paraplegia, Hereditary);甾类羟化酶类(Steroid Hydroxylases)
DOI
10.1016/j.ajhg.2007.10.001
PMID
18252231
发布时间
2022-04-08
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