Genetic analysis of hereditary multiple exostoses in Tunisian families: a novel frame-shift mutation in the EXT1 gene.
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主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);外生骨疣, 多发性遗传性(Exostoses, Multiple Hereditary);女(雌)性(Female);基因表达调控(Gene Expression Regulation);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);N-乙酰氨基葡糖转移酶类(N-Acetylglucosaminyltransferases);系谱(Pedigree);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);突尼斯(Tunisia)
DOI
10.1007/s11033-008-9226-3
PMID
18330718
发布时间
2021-10-20
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