换一批Diverse driving forces underlie the invariant occurrence of the T42A, E139D, I282V and T468M SHP2 amino acid substitutions causing Noonan and LEOPARD syndromes.
第一作者：
Simone,Martinelli
第一单位：
Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze, Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena 299, 00161 Rome, Italy.
作者：
医学主题词
氨基酸取代(Amino Acid Substitution);计算机模拟(Computer Simulation);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);人类(Humans);LEOPARD综合征(LEOPARD Syndrome);模型, 分子(Models, Molecular);突变, 误义(Mutation, Missense);努南综合征(Noonan Syndrome);蛋白质结构, 四级(Protein Structure, Quaternary);蛋白质结构, 三级(Protein Structure, Tertiary);蛋白质酪氨酸磷酸酶, 非受体11型(Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11)
DOI
10.1093/hmg/ddn099
PMID
18372317
发布时间
2025-05-29
基金项目
GGP07115/TI_/Telethon/Italy
HL71207/HL/NHLBI NIH HHS/United States
HL074728/HL/NHLBI NIH HHS/United States
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Human molecular genetics
2018-29页
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