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首页> Human genetics> Novel human pathological mutations. Gene symbol: KRIT1. Disease: cerebral cavernous malformation.

Novel human pathological mutations. Gene symbol: KRIT1. Disease: cerebral cavernous malformation.

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第一作者： Nisha,Limaye
第一单位： Institute of Cellular Pathology, Université Catholique de Louvain, Laboratory of Human Molecular Genetics, Avenue Hippocrate, Brussels, Belgium. Nisha.Limaye@bchm.ucl.ac.be
作者： Nisha,Limaye [1] ; N,Revencu ; N,Van Regemorter ; M,Garzon ; M,Bonduelle ; W,Chung ; M D,Daras ; M C,Fahey ; C,Garrett ; Y,Gillerot ; G,Gillessen-Kaesbach ; A,Giménez-Arnau ; F,Guzzetta ; D,Battaglia ; K,Heimdal ; W,Lissens ; E,Taub ; L,Van Maldergem ; W,Van Paesschen ; D,Wieczorek ; N W,Wood ; L,Boon ; M,Vikkula
作者单位： Institute of Cellular Pathology, Université Catholique de Louvain, Laboratory of Human Molecular Genetics, Avenue Hippocrate, Brussels, Belgium. Nisha.Limaye@bchm.ucl.ac.be [1]
医学主题词 碱基序列(Base Sequence);中枢神经系统肿瘤(Central Nervous System Neoplasms);密码子(Codon);DNA(DNA);血管瘤, 海绵状, 中枢神经系统(Hemangioma, Cavernous, Central Nervous System);人类(Humans);微管相关蛋白质类(Microtubule-Associated Proteins);诱变, 插入(Mutagenesis, Insertional);原癌基因蛋白质类(Proto-Oncogene Proteins)
PMID 18383590
发布时间 2017-11-16
提交
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Human genetics

Human genetics

2007年122卷5期

550页

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