换一批A homoplasmic mtDNA variant can influence the phenotype of the pathogenic m.7472Cins MTTS1 mutation: are two mutations better than one?
第一作者：
Helen,Swalwell
第一单位：
Mitochondrial Research Group, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
作者：
医学主题词
老年人(Aged);碱基序列(Base Sequence);生物学鉴定法(Biological Assay);印迹法, RNA(Blotting, Northern);克隆细胞(Clone Cells);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);电子转运(Electron Transport);电子传递复合物Ⅳ(Electron Transport Complex IV);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);线粒体蛋白质类(Mitochondrial Proteins);分子序列数据(Molecular Sequence Data);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);蛋白质生物合成(Protein Biosynthesis);RNA, 转移(RNA, Transfer);琥珀酸脱氢酶(Succinate Dehydrogenase)
DOI
10.1038/ejhg.2008.65
PMID
18398437
发布时间
2021-10-20
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