换一批
换一批A novel non-synonymous polymorphism (p.Arg240His) in C4b-binding protein is associated with atypical hemolytic uremic syndrome and leads to impaired alternative pathway cofactor activity.
第一作者：
Anna M,Blom
第一单位：
Lund University, Department of Laboratory Medicine, Malmö University Hospital, Malmö, Sweden.
作者：
主题词
急性肾损伤(Acute Kidney Injury);青少年(Adolescent);成年人(Adult);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);儿童(Child);队列研究(Cohort Studies);补体C4b结合蛋白质(Complement C4b-Binding Protein);补体因子H(Complement Factor H);补体途径, 旁路(Complement Pathway, Alternative);女(雌)性(Female);基因表达调控(Gene Expression Regulation);溶血尿毒症综合征(Hemolytic-Uremic Syndrome);杂合子(Heterozygote);组织相容性抗原(Histocompatibility Antigens);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic)
DOI
10.4049/jimmunol.180.9.6385
PMID
18424762
发布时间
2019-05-16
- 浏览26
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
