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第一作者：
H,Stewart
第一单位：
Department of Clinical Genetics, Churchill Hospital, Oxford, UK. helen.stewart@orh.nhs.uk
作者：
医学主题词
碱基序列(Base Sequence);染色体, 人, 17对(Chromosomes, Human, Pair 17);女(雌)性(Female);基因, 神经纤维瘤病1型(Genes, Neurofibromatosis 1);基因, p53(Genes, p53);遗传标记(Genetic Markers);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);杂合子丢失(Loss of Heterozygosity);神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis 1);序列缺失(Sequence Deletion)
DOI
10.1002/ajmg.a.32305
PMID
18438896
发布时间
2020-09-30
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