换一批Clinical features of maternal uniparental disomy 14 in patients with an epimutation and a deletion of the imprinted DLK1/GTL2 gene cluster.
第一作者：
Karin,Buiting
第一单位：
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Essen, Germany. karin.buiting@uni-due.de
作者：
医学主题词
成年人(Adult);钙结合蛋白质类(Calcium-Binding Proteins);儿童(Child);染色体, 人, 14对(Chromosomes, Human, Pair 14);DNA甲基化(DNA Methylation);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);后成说, 遗传(Epigenesis, Genetic);女(雌)性(Female);基因缺失(Gene Deletion);基因组印迹(Genomic Imprinting);人类(Humans);胞间信号肽类和蛋白质类(Intercellular Signaling Peptides and Proteins);膜蛋白质类(Membrane Proteins);母亲(Mothers);多基因族(Multigene Family);突变(Mutation);蛋白质类(Proteins);单亲二体性(Uniparental Disomy)
DOI
10.1002/humu.20771
PMID
18454453
发布时间
2022-03-16
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Human mutation
1141-6页
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