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第一作者：
Florence,Molinari
第一单位：
Laboratoire de Génétique et Epigénétique des Maladies Métaboliques, Neurosensorielles et du Développement (INSERM U781), Université Paris Descartes, Hôpital Necker-Enfants Malades, F-75015 Paris, France.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);糖基化(Glycosylation);己糖基转移酶类(Hexosyltransferases);人类(Humans);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);蛋白质亚单位(Protein Subunits);同胞(Siblings);肿瘤抑制蛋白质类(Tumor Suppressor Proteins)
DOI
10.1016/j.ajhg.2008.03.021
PMID
18455129
发布时间
2025-01-03
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