A new silent germline mutation of the TSH receptor: coexpression in a hyperthyroid family member with a second activating somatic mutation.
作者:
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);儿童(Child);环AMP(Cyclic AMP);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);随访研究(Follow-Up Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);人类(Humans);甲状腺功能亢进症(Hyperthyroidism);线性模型(Linear Models);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);系谱(Pedigree);受体, 促甲状腺素(Receptors, Thyrotropin);甲状腺毒症(Thyrotoxicosis)
DOI
10.1089/thy.2007.0335
PMID
18466076
发布时间
2013-11-21
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Thyroid
499-508页
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