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第一作者：
Leanne M,Dibbens
第一单位：
Department of Genetic Medicine, Level 9 Rieger Building, Women's and Children's Hospital, 72 King William Road, North Adelaide, South Australia 5006, Australia. leanne.dibbens@cywhs.sa.gov.au
作者：
医学主题词
动物(Animals);脑(Brain);钙黏着糖蛋白类(Cadherins);病例对照研究(Case-Control Studies);染色体, 人, X(Chromosomes, Human, X);密码子, 无义(Codon, Nonsense);认知障碍(Cognition Disorders);癫痫(Epilepsy);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);基因表达调控, 发育期(Gene Expression Regulation, Developmental);基因, X连锁(Genes, X-Linked);基因组印迹(Genomic Imprinting);人类(Humans);原位杂交(In Situ Hybridization);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);RNA, 信使(RNA, Messenger);逆转录聚合酶链反应(Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction);皮肤(Skin)
DOI
10.1038/ng.149
PMID
18469813
发布时间
2025-05-29
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Nature genetics
776-81页
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