Differential functional effects of novel mutations of the transcription factor FOXL2 in BPES patients.
作者:
主题词
动物(Animals);睑裂狭小(Blepharophimosis);COS细胞(COS Cells);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);叉头转录因子类(Forkhead Transcription Factors);移码突变(Frameshift Mutation);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);原发性卵巢功能不全(Primary Ovarian Insufficiency);蛋白质结构, 三级(Protein Structure, Tertiary)
DOI
10.1002/humu.20809
PMID
18484667
发布时间
2019-12-10
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Human mutation
E123-31页
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