[The clinical-genealogic and molecular-genetic characteristics of oculopharyngeal muscular dystrophy in the Republic of Sakha (Yakutia)].
作者:
主题词
成年人(Adult);老年人(Aged);外显子(Exons);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);肌营养不良, 眼咽(Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal);系谱(Pedigree);点突变(Point Mutation);Poly(A)结合蛋白质Ⅱ(Poly(A)-Binding Protein II);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);俄罗斯(Russia);三核苷酸重复扩增(Trinucleotide Repeat Expansion)
PMID
18577936
发布时间
2019-12-10
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