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换一批Hypochondroplasia and Acanthosis nigricans: a new syndrome due to the p.Lys650Thr mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene?
作者：
主题词
黑棘皮症(Acanthosis Nigricans);青少年(Adolescent);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);碱基序列(Base Sequence);身高(Body Height);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);人类(Humans);赖氨酸(Lysine);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);系谱(Pedigree);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);受体, 成纤维细胞生长因子, 3型(Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3);综合征(Syndrome);苏氨酸(Threonine)
DOI
10.1530/EJE-08-0393
PMID
18583390
发布时间
2016-10-18
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