换一批Metachromatic leukodystrophy - mutation analysis provides further evidence of genotype-phenotype correlation.
第一作者：
A,Biffi
第一单位：
San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy Paediatric Clinical Research Unit, San Raffaele Scientiffic Institute, Milan, Italy.
作者：
医学主题词
等位基因(Alleles);脑(Brain);脑苷脂硫酸酯酶(Cerebroside-Sulfatase);队列研究(Cohort Studies);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);家庭(Family);女(雌)性(Female);基因型(Genotype);人类(Humans);脑白质营养不良, 异染性(Leukodystrophy, Metachromatic);男(雄)性(Male);突变(Mutation);表型(Phenotype)
DOI
10.1111/j.1399-0004.2008.01058.x
PMID
18786133
发布时间
2025-05-29
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Clinical genetics
349-57页
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