A neonate with homozygous protein C deficiency with a homozygous Arg178Trp mutation.

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作者： Ferda,Ozlu ^[1] ; Mayu,Kyotani ; Erdal,Taskin ; Kenan,Ozcan ; Tetsuhito,Kojima ; Tadashi,Matsushita ; Hacer,Yapicioğlu ; Akira,Takagi ; Ilgen,Saşmaz ; Mehmet,Satar ; Nejat,Narli

作者单位： Department of Neonatology, Cukurova University, Faculty of Medicine, Adana, Turkey. ferdaozlu72@yahoo.com ^[1]

主题词碱基序列(Base Sequence);弥漫性血管内凝血(Disseminated Intravascular Coagulation);女(雌)性(Female);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);蛋白质C缺乏(Protein C Deficiency)

DOI 10.1097/MPH.0b013e318179a15d

PMID 18799939

发布时间 2021-12-03

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Journal of pediatric hematology/oncology

2008年30卷8期

608-11页

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