换一批
换一批A novel matrix metalloproteinase 2 (MMP2) terminal hemopexin domain mutation in a family with multicentric osteolysis with nodulosis and arthritis with cardiac defects.
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);关节炎(Arthritis);碱基序列(Base Sequence);结合部位(Binding Sites);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);Hajdu-Cheney综合征(Hajdu-Cheney Syndrome);心脏缺损, 先天性(Heart Defects, Congenital);血液结合素(Hemopexin);人类(Humans);男(雄)性(Male);基质金属蛋白酶2(Matrix Metalloproteinase 2);模型, 分子(Models, Molecular);突变(Mutation);系谱(Pedigree);蛋白质结构, 三级(Protein Structure, Tertiary);综合征(Syndrome);土耳其(Turkey)
DOI
10.1038/ejhg.2008.204
PMID
18985071
发布时间
2018-11-13
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