换一批Mutations in C2orf37, encoding a nucleolar protein, cause hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, and extrapyramidal syndrome.
第一作者：
Anas M,Alazami
第一单位：
Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
作者：
医学主题词
秃发(Alopecia);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);基底神经节疾病(Basal Ganglia Diseases);碱基序列(Base Sequence);染色体, 人, 2对(Chromosomes, Human, Pair 2);保守序列(Conserved Sequence);糖尿病(Diabetes Mellitus);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);基因连锁(Genetic Linkage);基因组, 人(Genome, Human);单倍型(Haplotypes);纯合子(Homozygote);人类(Humans);性腺功能减退症(Hypogonadism);优势对数记分法(Lod Score);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);核蛋白质类(Nuclear Proteins);开放读码框架(Open Reading Frames);系谱(Pedigree);物理染色体图(Physical Chromosome Mapping);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);序列缺失(Sequence Deletion);综合征(Syndrome);泛素蛋白连接酶复合物(Ubiquitin-Protein Ligase Complexes)
DOI
10.1016/j.ajhg.2008.10.018
PMID
19026396
发布时间
2021-10-20
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