换一批
换一批TBX15 mutations cause craniofacial dysmorphism, hypoplasia of scapula and pelvis, and short stature in Cousin syndrome.
第一作者：
Ekkehart,Lausch
第一单位：
Centre for Pediatrics and Adolescent Medicine, Department of Pediatrics, University of Freiburg, 79106 Freiburg, Germany.
作者：
主题词
身高(Body Height);儿童(Child);颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities);女(雌)性(Female);人类(Humans);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);骨盆(Pelvis);放射摄影术(Radiography);肩胛骨(Scapula);综合征(Syndrome);T盒域蛋白质类(T-Box Domain Proteins);青年人(Young Adult)
DOI
10.1016/j.ajhg.2008.10.011
PMID
19068278
发布时间
2021-10-20
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