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首页> Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association> Autosomal dominant Alport syndrome: molecular analysis of the COL4A4 gene and clinical outcome.

Autosomal dominant Alport syndrome: molecular analysis of the COL4A4 gene and clinical outcome.

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作者： Elena,Marcocci ^[1] ; Vera,Uliana ; Mirella,Bruttini ; Rosangela,Artuso ; Margherita Cirillo,Silengo ; Marlenka,Zerial ; Franco,Bergesio ; Antonio,Amoroso ; Silvana,Savoldi ; Marco,Pennesi ; Daniela,Giachino ; Giuseppe,Rombolà ; Giovanni Battista,Fogazzi ; Cristina,Rosatelli ; Ciro Dresch,Martinhago ; Mario,Carmellini ; Roberta,Mancini ; Giuseppina,Di Costanzo ; Ilaria,Longo ; Alessandra,Renieri ; Francesca,Mari

作者单位： Medical Genetics, Department of Molecular Biology, University of Siena, Siena, Italy. ^[1]

主题词老年人(Aged);胶原Ⅳ型(Collagen Type IV);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);血尿(Hematuria);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);肾炎, 遗传性(Nephritis, Hereditary);系谱(Pedigree);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);预后(Prognosis)

DOI 10.1093/ndt/gfn681

PMID 19129241

发布时间 2009-04-15

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Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association

Nephrology, dialysis, transplantation

2009年24卷5期

1464-71页

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