换一批
换一批A KCNH2 branch point mutation causing aberrant splicing contributes to an explanation of genotype-negative long QT syndrome.
作者：
主题词
成年人(Adult);猝死, 心脏(Death, Sudden, Cardiac);快速延迟整流钾通道(Ether-A-Go-Go Potassium Channels);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);基因型(Genotype);人类(Humans);内含子(Introns);优势对数记分法(Lod Score);QT延长综合征(Long QT Syndrome);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);点突变(Point Mutation);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);RNA剪接(RNA Splicing);转录, 遗传(Transcription, Genetic)
DOI
10.1016/j.hrthm.2008.10.044
PMID
19187913
发布时间
2016-12-22
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Heart rhythm
212-8页
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