换一批
换一批A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family.
第一作者：
A C,Batissoco
第一单位：
Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Centro de Estudos do Genoma Humano, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
作者：
主题词
巴西(Brazil);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);连接蛋白类(Connexins);聋(Deafness);家庭(Family);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense)
DOI
10.1590/s0100-879x2009000200004
PMID
19274344
发布时间
2020-11-13
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