换一批A novel COL1A1 gene-splicing mutation (c.1875+1G>C) in a Brazilian patient with osteogenesis imperfecta.
第一作者：
C,Barbirato
第一单位：
Departamento de Ciências Biológicas, Núcleo de Genética Humana e Molecular, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brazil.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);骨密度(Bone Density);巴西(Brazil);胶原Ⅰ型(Collagen Type I);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);成骨不全(Osteogenesis Imperfecta);RNA剪接(RNA Splicing)
DOI
10.4238/vol8-1gmr563
PMID
19283684
发布时间
2021-12-03
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