换一批Structural insights on pathogenic effects of novel mutations causing pyruvate carboxylase deficiency.
第一作者：
Sophie,Monnot
第一单位：
INSERM unit U781, Université Paris Descartes, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France. monnot.sophie@free.fr
作者：
医学主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);计算生物学(Computational Biology);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);蛋白质结构, 二级(Protein Structure, Secondary);丙酮酸羧化酶(Pyruvate Carboxylase);丙酮酸羧化酶缺乏症(Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);序列比对(Sequence Alignment)
DOI
10.1002/humu.20908
PMID
19306334
发布时间
2009-05-04
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Human mutation
734-40页
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