Medullary sponge kidney associated with primary distal renal tubular acidosis and mutations of the H+-ATPase genes.
第一作者:
Ilaria,Carboni
第一单位:
Department of Clinical Pathophysiology, University of Florence, Italy.
作者:
医学主题词
酸中毒, 肾小管性(Acidosis, Renal Tubular);青少年(Adolescent);成年人(Adult);碱基序列(Base Sequence);DNA(DNA);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);听觉丧失, 感音神经性(Hearing Loss, Sensorineural);人类(Humans);男(雄)性(Male);髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney);突变(Mutation);质子转运ATP酶类(Proton-Translocating ATPases);综合征(Syndrome);空泡质子转运ATP酶(Vacuolar Proton-Translocating ATPases)
DOI
10.1093/ndt/gfp160
PMID
19364879
发布时间
2019-04-04
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