A complex medical phenotype in a patient with triplication of 2q12.3 to 2q13 characterized with oligonucleotide array CGH.
第一作者:
C L,Mercer
第一单位:
Wessex Clinical Genetics Service, Southampton University Hospitals Trust, Princess Anne Hospital, Southampton, UK. catherine.mercer@suht.swest.nhs.uk
作者:
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体畸变(Chromosome Aberrations);染色体, 人, 2对(Chromosomes, Human, Pair 2);比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization);女(雌)性(Female);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);婴儿(Infant);核型分析(Karyotyping);微卫星重复(Microsatellite Repeats);寡核苷酸序列分析(Oligonucleotide Array Sequence Analysis);表型(Phenotype)
DOI
10.1159/000207526
PMID
19420931
发布时间
2010-02-05
- 浏览0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文