换一批
换一批Molecular analysis in a family presenting with a mild form of late-onset autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia.
作者：
主题词
发病年龄(Age of Onset);脑(Brain);DNA解旋酶类(DNA Helicases);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);家庭(Family);基因剂量(Gene Dosage);基因组, 线粒体(Genome, Mitochondrial);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);线粒体, 肌(Mitochondria, Muscle);线粒体蛋白质类(Mitochondrial Proteins);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);突变(Mutation);眼肌麻痹, 慢性进行性外侧(Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External);系谱(Pedigree);表型(Phenotype)
DOI
10.1016/j.nmd.2009.04.008
PMID
19428252
发布时间
2021-01-11
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