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    首页> Human mutation> Mutations in the amiloride-sensitive epithelial sodium channel in patients with cystic fibrosis-like disease.

    Mutations in the amiloride-sensitive epithelial sodium channel in patients with cystic fibrosis-like disease.

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    作者： Abul Kalam,Azad [1] ; Robert,Rauh ; François,Vermeulen ; Martine,Jaspers ; Judit,Korbmacher ; Brigitte,Boissier ; Laurence,Bassinet ; Yann,Fichou ; Marie,des Georges ; Frauke,Stanke ; Kris,De Boeck ; Lieven,Dupont ; Miroslava,Balascáková ; Lena,Hjelte ; Patrick,Lebecque ; Dragica,Radojkovic ; Carlo,Castellani ; Marianne,Schwartz ; Manfred,Stuhrmann ; Martin,Schwarz ; Veronika,Skalicka ; Isabelle,de Monestrol ; Emmanuelle,Girodon ; Claude,Férec ; Mireille,Claustres ; Burkhard,Tümmler ; Jean-Jacques,Cassiman ; Christoph,Korbmacher ; Harry,Cuppens
    作者单位： Center for Human Genetics, Katholieke Universiteit Leuven, Leuven, Belgium. [1]
    主题词 病例对照研究(Case-Control Studies);囊性纤维化(Cystic Fibrosis);囊性纤维化跨膜传导调节因子(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);突变(Mutation);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic)
    DOI 10.1002/humu.21011
    PMID 19462466
    发布时间 2012-11-15
    提交
    • 浏览18
    Human mutation

    Human mutation

    2009年30卷7期

    1093-103页

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