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主题词
成年人(Adult);夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth Disease);外显子(Exons);女(雌)性(Female);人类(Humans);细胞内信号肽和蛋白质类(Intracellular Signaling Peptides and Proteins);内含子(Introns);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);系谱(Pedigree);磷蛋白类(Phosphoproteins);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);RNA剪接(RNA Splicing);RNA, 小核(RNA, Small Nuclear)
DOI
10.1007/s10048-009-0199-8
PMID
19475438
发布时间
2021-10-20
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Neurogenetics
13-9页
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