Primary hyperoxaluria type 1: update and additional mutation analysis of the AGXT gene.

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作者： Emma L,Williams ^[1] ; Cecile,Acquaviva ; Antonio,Amoroso ; Francoise,Chevalier ; Marion,Coulter-Mackie ; Carla G,Monico ; Daniela,Giachino ; Tricia,Owen ; Angela,Robbiano ; Eduardo,Salido ; Hans,Waterham ; Gill,Rumsby

作者单位： Clinical Biochemistry, University College London (UCL) Hospitals National Health Service (NHS) Trust, London, UK. ^[1]

主题词等位基因(Alleles);动物(Animals);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);人类(Humans);高草酸尿症, 原发性(Hyperoxaluria, Primary);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);转氨酶类(Transaminases);单亲二体性(Uniparental Disomy)

DOI 10.1002/humu.21021

PMID 19479957

发布时间 2009-06-03

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Human mutation

2009年30卷6期

910-7页

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