换一批
换一批A deletion and a duplication in distal 22q11.2 deletion syndrome region. Clinical implications and review.
第一作者：
Luis,Fernández
第一单位：
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. lfernandez.hulp@salud.madrid.org
作者：
主题词
染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 22对(Chromosomes, Human, Pair 22);基因剂量(Gene Dosage);基因复制(Gene Duplication);房间隔缺损(Heart Septal Defects, Atrial);室间隔缺损(Heart Septal Defects, Ventricular);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);婴儿(Infant);核型分析(Karyotyping);男(雄)性(Male);核酸扩增技术(Nucleic Acid Amplification Techniques);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);综合征(Syndrome)
DOI
10.1186/1471-2350-10-48
PMID
19490635
发布时间
2021-10-20
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