Familial frameshift SRY mutation inherited from a mosaic father with testicular dysgenesis syndrome.
第一作者:
Bertrand,Isidor
第一单位:
Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, 9 Quai Moncousu, 44093 Nantes Cedex 1, France.
作者:
医学主题词
青少年(Adolescent);儿童(Child);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);性腺发育不全(Gonadal Dysgenesis);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);镶嵌现象(Mosaicism);性别决定区Y蛋白质(Sex-Determining Region Y Protein)
DOI
10.1210/jc.2009-0226
PMID
19531589
发布时间
2009-09-07
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