换一批
换一批CRTAP mutations in lethal and severe osteogenesis imperfecta: the importance of combining biochemical and molecular genetic analysis.
作者：
主题词
儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);细胞外基质蛋白质类(Extracellular Matrix Proteins);家庭(Family);致命性结局(Fatal Outcome);女(雌)性(Female);胎儿(Fetus);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);分子生物学(Molecular Biology);分子伴侣(Molecular Chaperones);突变(Mutation);成骨不全(Osteogenesis Imperfecta);系谱(Pedigree);妊娠(Pregnancy);放射摄影术(Radiography)
DOI
10.1038/ejhg.2009.75
PMID
19550437
发布时间
2021-10-20
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