A neonatal polyvisceral failure linked to a de novo homoplasmic mutation in the mitochondrially encoded cytochrome b gene.
第一作者:
Konstantina,Fragaki
第一单位:
Department of Medical Genetics, Archet 2 Hospital, CHU of Nice, France.
作者:
主题词
成年人(Adult);儿童(Child);细胞色素b类(Cytochromes b);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);线粒体疾病(Mitochondrial Diseases);多器官功能衰竭(Multiple Organ Failure);突变, 误义(Mutation, Missense);点突变(Point Mutation);青年人(Young Adult)
DOI
10.1016/j.mito.2009.06.002
PMID
19563916
发布时间
2009-09-21
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Mitochondrion
346-52页
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