Variable phenotypic manifestation of IRF6 mutations in the Van der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome: implications for genetic counseling.
作者:
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);女(雌)性(Female);遗传咨询(Genetic Counseling);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);干扰素调节因子类(Interferon Regulatory Factors);突变(Mutation);表型(Phenotype);妊娠(Pregnancy);翼状胬肉(Pterygium);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);综合征(Syndrome)
DOI
10.1097/MCD.0b013e32832d4a87
PMID
19623037
发布时间
2009-09-10
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Clinical dysmorphology
225-7页
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