换一批Molecular analysis of pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) families.
第一作者：
M,Willems
第一单位：
Department of Genetics, Université Paris Descartes, INSERM U781, Necker Hospital, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France.
作者：
医学主题词
抗原(Antigens);队列研究(Cohort Studies);近亲(Consanguinity);侏儒症(Dwarfism);家庭(Family);女(雌)性(Female);基因连锁(Genetic Linkage);基因座(Genetic Loci);基因型(Genotype);生长和发育(Growth and Development);手(Hand);髋(Hip);人类(Humans);小腿(Leg);男(雄)性(Male);小头畸形(Microcephaly);突变(Mutation);放射摄影术(Radiography)
DOI
10.1136/jmg.2009.067298
PMID
19643772
发布时间
2016-11-25
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Journal of medical genetics
797-802页
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