换一批
换一批LIS1-related isolated lissencephaly: spectrum of mutations and relationships with malformation severity.
作者：
主题词
1-烷基-2-乙酰甘油磷酸胆碱酯酶(1-Alkyl-2-acetylglycerophosphocholine Esterase);青少年(Adolescent);成年人(Adult);脑(Brain);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);经典无脑回畸形和皮层下带状灰质异位症(Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);基因型(Genotype);人类(Humans);婴儿(Infant);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);微管相关蛋白质类(Microtubule-Associated Proteins);神经病学检查(Neurologic Examination);表型(Phenotype);青年人(Young Adult)
DOI
10.1001/archneurol.2009.149
PMID
19667223
发布时间
2009-08-11
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Archives of neurology
1007-15页
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