换一批
换一批Mutations in LOXHD1, an evolutionarily conserved stereociliary protein, disrupt hair cell function in mice and cause progressive hearing loss in humans.
第一作者：
Nicolas,Grillet
第一单位：
Department of Cell Biology, The Scripps Research Institute, La Jolla, CA 92037, USA.
作者：
主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);碱基序列(Base Sequence);载体蛋白质类(Carrier Proteins);纤毛(Cilia);密码子, 终止(Codon, Terminator);保守序列(Conserved Sequence);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);进化, 分子(Evolution, Molecular);基因, 隐性(Genes, Recessive);毛细胞, 听觉, 外(Hair Cells, Auditory, Outer);听觉丧失(Hearing Loss);核不均一核糖核蛋白类(Heterogeneous-Nuclear Ribonucleoproteins);人类(Humans);原位杂交(In Situ Hybridization);小鼠(Mice);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);神经变性(Nerve Degeneration);蛋白质结构, 二级(Protein Structure, Secondary);螺旋神经节(Spiral Ganglion)
DOI
10.1016/j.ajhg.2009.07.017
PMID
19732867
发布时间
2023-11-05
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