Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: lessons learned from a 1001 sample experience.
作者:
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);染色体, 人工, 细菌(Chromosomes, Artificial, Bacterial);队列研究(Cohort Studies);基因剂量(Gene Dosage);人类(Humans);核型分析(Karyotyping);核酸杂交(Nucleic Acid Hybridization)
DOI
10.1016/j.ejmg.2009.09.002
PMID
19765681
发布时间
2011-11-17
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European journal of medical genetics
398-403页
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