Mild ring 17 syndrome shares common phenotypic features irrespective of the chromosomal breakpoints location.
第一作者:
C,Surace
第一单位:
Dipartimento dei Laboratori, U.O. Anatomia Patologica, Struttura Semplice di Citogenetica e Genetica Molecolare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, 00165 Roma, Italy. cecilia.surace@opbg.net
作者:
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体断裂(Chromosome Breakage);染色体, 人, 17对(Chromosomes, Human, Pair 17);面容(Facies);女(雌)性(Female);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);核型分析(Karyotyping);男(雄)性(Male);表型(Phenotype);物理染色体图(Physical Chromosome Mapping);环状染色体(Ring Chromosomes);综合征(Syndrome)
DOI
10.1111/j.1399-0004.2009.01203.x
PMID
19793054
发布时间
2009-10-01
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Clinical genetics
256-62页
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