换一批Sensory ataxic neuropathy dysarthria and ophthalmoparesis (SANDO) in a sibling pair with a homozygous p.A467T POLG mutation.
第一作者：
John C,McHugh
第一单位：
Department of Neurology, St. Vincent's University Hospital, Dublin, Ireland. drjohnmchugh@ireland.com
作者：
医学主题词
共济失调(Ataxia);指导DNA的DNA聚合酶(DNA-Directed DNA Polymerase);疾病恶化(Disease Progression);构音困难(Dysarthria);女(雌)性(Female);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);眼肌麻痹(Ophthalmoplegia);预后(Prognosis);同胞(Siblings)
DOI
10.1002/mus.21494
PMID
19813183
发布时间
2021-10-20
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Muscle & nerve
265-9页
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