换一批Mutational Analysis of the alpha-L-iduronidase gene in three Egyptian families: identification of three novel mutations and five novel polymorphisms.
第一作者：
Khalda,Amr
第一单位：
Department of Medical Molecular Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt. khalda_nrc@yahoo.com
作者：
医学主题词
儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);埃及(Egypt);女(雌)性(Female);人类(Humans);艾杜糖醛酸酶(Iduronidase);婴儿(Infant);黏多糖累积病Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis I);突变(Mutation);系谱(Pedigree);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic)
DOI
10.1089/gtmb.2009.0057
PMID
19839758
发布时间
2016-05-11
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