Novel keratin 14 hotspot mutation in Dowling-Meara type of epidermolysis bullosa simplex: strategy to avoid KRT14 pseudogene amplification by a simple approach.
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主题词
青少年(Adolescent);碱基序列(Base Sequence);胶原Ⅳ型(Collagen Type IV);DNA引物(DNA Primers);单纯性大疱性表皮松解(Epidermolysis Bullosa Simplex);外显子(Exons);人类(Humans);整合素β4(Integrin beta4);内含子(Introns);角蛋白14(Keratin-14);显微镜检查, 荧光(Microscopy, Fluorescence);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);拟基因(Pseudogenes);皮肤(Skin)
DOI
10.1016/j.jdermsci.2009.09.006
PMID
19854623
发布时间
2010-02-03
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