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第一作者：
Kaya,Bilguvar
第一单位：
Department of Neurosurgery, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06510, USA.
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);蛛网膜囊肿(Arachnoid Cysts);血样采集(Blood Specimen Collection);染色体图(Chromosome Mapping);染色体, 人, 11对(Chromosomes, Human, Pair 11);DNA(DNA);DNA拷贝数变异(DNA Copy Number Variations);家庭(Family);女(雌)性(Female);基因组, 人(Genome, Human);全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study);基因型(Genotype);纯合子(Homozygote);人类(Humans);无脑回畸形(Lissencephaly);优势对数记分法(Lod Score);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);综合征(Syndrome)
DOI
10.1002/ajmg.a.33063
PMID
19876906
发布时间
2022-03-31
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