换一批
换一批Severe cardiac phenotype with right ventricular predominance in a large cohort of patients with a single missense mutation in the DES gene.
第一作者：
J Peter,van Tintelen
第一单位：
Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands. j.p.van.tintelen@medgen.umcg.nl
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);心律失常性右心室发育不良(Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia);结蛋白(Desmin);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);疾病严重程度指数(Severity of Illness Index)
DOI
10.1016/j.hrthm.2009.07.041
PMID
19879535
发布时间
2016-12-22
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Heart rhythm
1574-83页
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