换一批Ser234Leu missense mutation in the A1 domain of factor V causing moderate factor V deficiency in a Chinese family.
第一作者：
Pei-Pei,Jin
第一单位：
Department of Clinical Laboratory, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, PR China.
作者：
医学主题词
氨基酸取代(Amino Acid Substitution);动物(Animals);血液凝固试验(Blood Coagulation Tests);印迹法, 蛋白质(Blotting, Western);CHO细胞(CHO Cells);COS细胞(COS Cells);细胞系(Cell Line);克隆, 分子(Cloning, Molecular);仓鼠亚科(Cricetinae);仓鼠属(Cricetulus);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);因子Ⅴ(Factor V);因子Ⅴ缺乏(Factor V Deficiency);女(雌)性(Female);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);亮氨酸(Leucine);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);诱变, 定点(Mutagenesis, Site-Directed);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);丝氨酸(Serine)
DOI
10.1080/00313020903072734
PMID
19900106
发布时间
2022-12-07
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Pathology
566-71页
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